克氏综合征有哪些表现?克氏综合征可以做试管婴儿吗

  一个 “美”男子飘过…

  皮肤白皙细腻!

  胡须稀少!

  身材高比例又好!

  喉结还不明显!

  居然有这么“美”的男生,会不会是克氏综合征

  咔!

  已经敲了多少次黑板了,克氏综合征的男性,除了上述的外表特征,还有,外阴部为正常男性,但阴茎较正常男性短小,勃起功能较差。睾丸通常发育不全,体积小,质地比正常男性硬。大多数患者不能生成成熟精子,极少数患者生成极少量精子或睾丸活检可见少量精子。

  究竟有没有看见!!!

  有的克氏综合征患者上述体征不明显,行染色体检查核型为47,XXY(占克氏综合征的80%-90%),或嵌合体核型如46,XY/47,XXY,或其他性染色体异倍体核型如48,XXXY,或X染色体结构异常核型如47,X,iXq,Y等,这才是克氏综合征的铁证。

  克氏综合征患者因性腺功能减退,睾丸生精功能低下,精液中无精子或少精子,造成不育。据报道克氏综合征患者中有7.7%-8.4%行精液常规检查可发现精子,40%-66%行睾丸活检可找到成熟精子。

  发展起来的显微睾丸取精术,可以让克氏综合征患者获得精子的比例高达50%,并且此种技术可以确保最小的睾丸损伤,腻害!!!

男性

  获得精子后再通过ICSI治疗,平均临床妊娠率高达50%。

  克氏综合征患者获得精子形成胚胎后,为了降低流产和后代出生缺陷的风险,建议进行胚胎植入前遗传学诊断。妊娠后进行产前诊断,孕10周可取绒毛、孕16-20周可取羊水、孕大于20周可取脐带血等胎儿组织检查。

  如果患者无法获取精子,可选择供精人工授精,或供精试管婴儿治疗。

  克氏综合征是男性最常见的性染色体异常疾病,在新生男婴的发生率为0.1%-0.2%,在不育男性的发生率为3%,在无精子症患者发生率为10%。临床上,很多克氏综合征患者婚后因不育就诊,但过大的年龄可能延误了最佳的治疗时机,所以应该做好早期诊断以尽早采取相应治疗措施。

  父母应密切关注孩子的发育情况和神经认知功能,患有克氏综合征的孩子发育障碍表现为发育延迟、学习障碍和行为障碍,平均年龄为5.2岁,诊断年龄为10岁;青春期表现为内分泌障碍,如青春期发育不全、小睾丸和男性乳房发育,平均年龄为19.1岁,诊断年龄为21.1岁。

  参考文献:陈胤伟, 牛永华, 汪道琦,等 克氏综合征生育相关问题的研究进展[J]. 中国男科学杂志, 2017, 31(03): 60-63.

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