PGD是对夫妇双方存在染色体病/单基因疾病等进行确认诊断，应用于检测已知的单基因疾病或染色体异常；胚胎植入前遗传学筛查（preimplantation genetic screening, PGS）是夫妇双方染色体未见明显异常，主要针对于女方高龄，或出现反复胚胎种植失败、复发性流产等染色体非整倍体的高危人群进行遗传学筛查，评价胚胎染色体是否存在拷贝数目异常。

1、染色体异常

夫妇任一方或双方携带染色体结构异常，包括相互易位、罗氏易位、倒位、复杂易位、致病性微缺失或微重复等。

2、单基因遗传病

有已知的单基因病的家系成员，夫妻双方已确诊为隐性致病基因的携带者或者一方携带有显性致病基因，如地贫、多囊肾等。

3、具有遗传易感性的严重疾病

夫妇任一方或双方携带有严重疾病的遗传易感基因的致病突变，如遗传性乳腺癌的BRCA1、BRCA2致病突变。

4、人类白细胞抗原（human leukocyte antigen, HLA）配型

1、患有《母婴保健法》规定的不宜生育的遗传性疾病；

2、基因诊断或基因定位不明的无法进行胚胎植入前遗传学诊断的遗传性疾病；

3、非疾病性状的选择，如性别、容貌等。

4、其它不适宜实施PGD/PGS的情况。

优点：

1、PGD可以有效的阻断遗传性疾病的传播，避免重型疾病患儿出生；2、排除胚胎染色体非整倍体，显著降低流产风险；3、提高单个移植周期的胚胎种植率和临床妊娠率；4、有效的降低多胎妊娠带来的风险；5、缩短抱婴回家的周期。

风险：

1、本中心现要求行囊胚培养后方可行PGD/PGS检测，存在无囊胚形成风险及PGD/PGS检测后无胚胎移植的可能；2、胚胎活检、单细胞扩增及高通量测序均有检测失败的风险；3、胚胎固有的因素，如嵌合体型及检测技术的局限性，存在误诊的可能，部分误诊可能会导致胚胎的浪费、移植机会的减少；4、潜在的胚胎损伤。