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先天性输精管缺失_先天性输精管缺如CAVD_先天性无输精管

  先天性输精管缺如(CAVD),顾名思义是指先天性输精管道的缺失,这种缺失可以是单侧输精管缺如(CUAVD),也可以是双侧输精管缺如(CBAVD)。当发生双侧输精管缺如时,精子不能通过输精管运输成为精液的一部分,患有这种疾病的男性精液中多不能找到精子,常因不育来生殖中心就诊。下面我们就聊一聊先天性输精管缺如的相关知识。

  背景介绍

  CBAVD被发现于1-2%的不育男性及6%的梗阻性无精子症中。

  要谈CBAVD,首先要了解囊性纤维化(CF, cystic fibrosis)。囊性纤维化是一种在高加索人中高发的,影响呼吸道上皮细胞、外分泌胰腺、肠、肝胆系统和外分泌汗腺的多系统、致死性疾病,发病多由于CFTR(Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator, 囊性纤维化跨膜传导调控因子)的突变所致,表现为呼吸系统的进行性损伤,慢性消化系统问题,以及男性不育等。超过95%的囊性纤维化伴有男性不育。CBAVD可以独立发生,或作为囊性纤维化的一个非典型症状。许多CBAVD患者没有囊性纤维化的其他特征,或只伴有轻微的呼吸或消化问题。

  致病原因

  CBAVD通常由CFTR突变引起,并以常染色体隐性模式遗传。

  CFTR可生成一种跨膜蛋白,调控氯离子的细胞输入和输出。氯离子的流动有助于控制组织中水的运动,这对于产生薄的,自由流动的粘液是必需的。CFTR的突变破坏了氯离子通道的功能,阻止它们调节氯离子和水穿过细胞膜进行流动,使男性生殖道中产生异常厚且粘稠的粘液,在输精管形成时会堵塞输精管,导致它们在出生前退化。研究人员在12-18周的携带CFTR突变的流产胚胎中发现有输精管的存在,提示输精管的退化可能发生在胚胎发育的晚期。

  CFTR含有五个结构域,包括两个跨膜区和三个胞内段;其突变可分为五种类型classⅠ-Ⅴ,包括完全丧失功能的突变(severe mutation)及部分丧失功能的突变(mild mutation);CFTR的突变有2000多种,常见的突变包括:F508del, IVS8-5T (c.1210-7_1210-6delTT), R117H, M470V, (TG)m等。因不同的突变类型和突变位点,可导致CF表型的多样性,包括典型的CF,轻微的肺部疾病,特发性慢性胰腺炎,哮喘,鼻窦炎,及CBAVD等等。

  临床研究发现,CBAVD的病人多表现为CFTR的复合杂合突变,并且至少有一个突变表现为部分功能丧失的突变(mild mutation)。

  在没有CFTR突变的先天性双侧输精管缺如的情况下,致病原因通常是未知的。有些病例可能与泌尿道的其他结构问题有关,如肾畸形。

  临床表现

  除自觉精液量少之外可无其他症状。

  诊断

  体格检查、阴囊超声检查和经直肠超声检查等可发现CBAVD;无精子症,精液量<1.5ml, pH<7.0,精浆果糖降低,精浆α糖苷酶降低等有助于诊断;家族史及家系成员的检测也对诊断有帮助。

  治疗

  先天性双侧输精管缺如无法治愈,因为输精管无法恢复。目前的治疗措施旨在解决不育症和治疗潜在的囊性纤维化问题。

  针对不育症,可以通过穿刺或显微外科技术取出附睾或睾丸中的精子,通过ICSI技术生育后代。但是正如上文所说,CBAVD是一种常染色体隐形的遗传病,当CBAVD患者的配偶也携带有CFTR的突变时,其生出的后代就有再患CBAVD的风险或患囊性纤维化(CF)的风险,所以当CBAVD患者生育时,我们会建议对其配偶进行CFTR的筛查,如果女方是CFTR突变的携带者,其孩子患CF或CBAVD的概率约50%,可以通过及产前诊断避免风险;如果女方不是CFTR突变的携带者,进行ICSI助孕即可,但后代为携带者。

  另外,单侧输精管缺如通常伴同侧肾脏缺如,但可能是不同的突变。单侧输精管缺如的男性一般能生育。CFTR筛检适于单侧输精管缺如而肾脏正常患者。

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