地中海贫血到底对胎儿影响有多大

  β珠蛋白生成障碍性贫血(简称β地贫)的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变,主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。

地中海贫血

  β地贫分为轻型β地中海贫血:贫血不明显,肝脾不大或轻度肿大,许多人是在体检或妊娠时才被查出,常由于感染、妊娠出现症状并加重;

  中间型β地中海贫血:症状介于重型和轻型之间,一般能维持正常的生活,可活至成年,偶尔就医。常于幼童期发病。中度贫血。患者无特殊面容,但脾脏常肿大。骨骼的X线检查,变化较轻微,Hb和RBC可维持一定水平上,一般不需输血;

地中海贫血

  重型β地中海贫血:此型又称Cooley贫血,患儿出生时无贫血,与正常婴儿无异。从出生后6~9个月起出现贫血且进行性加重。生长发育不良,食欲差,时有腹泻,发热,肝脾肿大使腹部隆起。至3~4岁时,临床表现更加明显。生长缓慢,矮小,反应迟钝,瘦弱乏力,面色苍白,皮肤可有轻度黄疸及色素沉着,同时出现骨骼方面的改变。头颅大,额顶及枕部隆起,眼距宽,鼻梁塌陷,上颌、牙齿前突,形成一种特殊的“地中海贫血面容”。

       晚期可出现进行那个血色病,损害心、肝、胰腺、性腺等出现心功能不全、心律失常、糖尿病、性发育不良、肝大造成粒细胞血小板减少、反复感染和出血。大量的幼红细胞被破坏可引起高尿酸血症,发生痛风性关节炎,下肢可出现慢性溃疡。如无输血,多数病人可于幼年死亡。如果从婴儿期开始即采用“高量输血加去铁疗法”,维持于基本上无贫血的症状,则上述大多数症状、体征都不出现,患者发育和活动亦均正常。

地中海贫血

  一般来说,如果两名属同一类型的地中海贫血患者结合,便有机会生下重型贫血患者。

  要想有效预防本病,需抽血进行肽链检测和基因分析,若证实本身和配偶同属β型极轻型或轻型地贫患者,子女将有1/4的机会正常、1/2的机会成为轻型贫血患者,1/4的机会成为中型或重型贫血患者。鉴于本病缺少根治的方法,临床中、重型预后不良,故在婚配方面医生应向有阳性家族史或患者提出医学建议,进行婚前检查和胎儿产前基因诊断,避免下一代患儿的发生。

  希望大家都能生下健康的宝宝。

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